A doença de Niemann-Pick C (NPC) é desconhecida da maioria da população e mesmo da maior parte dos médicos por ser rara. É uma doença metabólica, de origem hereditária, que se caracteriza basicamente pela acumulação de níveis excessivos de colesterol e glicolípidos nos lisossomas do fígado, no baço ou no cérebro.
Como consequência dessa acumulação excessiva, ocorre um aumento do tamanho do fígado e/ou do baço (hepatoesplenomegália) e várias alterações neurológicas que afectam a capacidade intelectual e motora, provocando uma demência progressiva. É, por isso, comum a comparação da NPC com a doença de Alzheimer, sendo assim conhecida por “Alzheimer das crianças”. A NPC manifesta-se normalmente na idade escolar, sendo fatal, na maioria dos casos, antes dos 20 ou até mesmo 10 anos de idade.
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Quais os sintomas da Niemann-Pick C?
Os sintomas da doença variam muito em relação ao seu início e evolução. Começam geralmente a manifestar-se na idade escolar, mas também é comum aparecerem logo nos primeiros meses de vida e menos frequentemente já na idade adulta. Mesmo que os sinais apareçam mais cedo, é comum a família esperar vários anos até se chegar ao diagnóstico da NPC.
Em 40% dos casos, o período neonatal é marcado por uma hepatoesplenomegália, com icterícia colestárica prolongada, geralmente de regressão espontânea, podendo no entanto evoluir para uma insuficiência hepática rapidamente fatal. Esta hepato e/ou esplenomegália é um sinal frequente na criança, podendo permanecer isolada antes dos sintomas neurológicos, embora esteja ausente em 10 a 15% dos casos.
Alterações neurológicas mais comuns
Na forma infantil severa (cerca de 20% dos casos), a criança revela um atraso no desenvolvimento motor e hipotonia antes dos dois anos. Nos outros casos (em 60 a 70% dos casos), os sinais neurológicos típicos são:
incapacidade de olhar para cima e para baixo (oftalmoplegia vertical supranuclear);
má coordenação dos movimentos, por exemplo, na marcha (ataxia cerebelosa);
perturbações do tónus muscular (distonia);
dificuldade na fala (disartria);
perda súbita do tónus muscular, provocando a queda (cataplexia);
crises convulsivas;
demência progressiva (entre os 3 e os 15 anos e, em 10% dos casos, na forma adulta);
na forma adulta (10% dos casos), as alterações psiquiátricas são mais frequentes, tais como síndrome psiquiátrico que mimetiza uma depressão, perturbação bipolar ou uma esquizofrenia, com sinais neurológicos reduzidos ou pouco evidentes.
Sintomas mais sugestivos de NPC
A paralisia do olhar vertical supranuclear é altamente sugestiva de NPC. Os pais apercebem-se dela quando a criança sobe ou desce escadas, vê televisão enquanto sentada no chão ou em outras situações semelhantes – a criança inclina a cabeça de modo a conseguir ver correctamente em vez de mover o olhar. Alterações ao nível do fígado ou do baço (como um aumento do tamanho) nos primeiros meses de vida são também muito sugestivas de NPC.
Em 40% dos casos, o período neonatal é marcado por uma hepatoesplenomegália, com icterícia colestárica prolongada, geralmente de regressão espontânea, podendo no entanto evoluir para uma insuficiência hepática rapidamente fatal. Esta hepato e/ou esplenomegália é um sinal frequente na criança, podendo permanecer isolada antes dos sintomas neurológicos, embora esteja ausente em 10 a 15% dos casos.
Alterações neurológicas mais comuns
Na forma infantil severa (cerca de 20% dos casos), a criança revela um atraso no desenvolvimento motor e hipotonia antes dos dois anos. Nos outros casos (em 60 a 70% dos casos), os sinais neurológicos típicos são:
incapacidade de olhar para cima e para baixo (oftalmoplegia vertical supranuclear);
má coordenação dos movimentos, por exemplo, na marcha (ataxia cerebelosa);
perturbações do tónus muscular (distonia);
dificuldade na fala (disartria);
perda súbita do tónus muscular, provocando a queda (cataplexia);
crises convulsivas;
demência progressiva (entre os 3 e os 15 anos e, em 10% dos casos, na forma adulta);
na forma adulta (10% dos casos), as alterações psiquiátricas são mais frequentes, tais como síndrome psiquiátrico que mimetiza uma depressão, perturbação bipolar ou uma esquizofrenia, com sinais neurológicos reduzidos ou pouco evidentes.
Sintomas mais sugestivos de NPC
A paralisia do olhar vertical supranuclear é altamente sugestiva de NPC. Os pais apercebem-se dela quando a criança sobe ou desce escadas, vê televisão enquanto sentada no chão ou em outras situações semelhantes – a criança inclina a cabeça de modo a conseguir ver correctamente em vez de mover o olhar. Alterações ao nível do fígado ou do baço (como um aumento do tamanho) nos primeiros meses de vida são também muito sugestivas de NPC.
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