Diagnóstico da DH

Só pode chegar-se a um diagnóstico clínico da DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada.O teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. No entanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH.
É melhor consultar um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com a DH, uma vez que os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, como outras formas de coreias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo.

O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Trata-se de uma doença baptizada com o nome do médico George Huntington, de Long Island, Nova Iorque, Estados Unidos da América, que a descreveu pela primeira vez em 1872.
Inicialmente esta doença ficou conhecida como "Coreia de Huntington", passando posteriormente a ser denominada de doença de Huntington, uma vez que "Coreia" (palavra de origem grega que significa dança) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre europeus.

Sintomas da doença

Os sintomas da DH variam muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e os sintomas emocionais e comportamentais serem mais óbvios. São os seguintes os sinais e sintomas mais comuns na DH:


- SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS:

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontradas na DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e isolamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH: por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, poderá tornar-se ainda mais irritável. Psicoses do tipo da esquizofrenia e outros problemas psiquiátricos mais graves são raros, embora também possam ocorrer na DH.


- SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS:

Pequenas alterações frequentes a nível intelectual, são os primeiros sinais de
perturbação cognitiva. Podem estar relacionadas com uma capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar eficazmente com situações inesperadas. A memória também pode sofrer algumas alterações, podendo surgir esquecimentos cada vez mais frequentes em pessoas cuja memória era antes normal. A capacidade de concentração e o trabalho vão-se tornando cada vez mais difíceis.


- SINTOMAS MOTORES:

Os sintomas físicos podem inicialmente consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva, podendo surgir tiques faciais. A caligrafia pode mudar e as
tarefas diárias que envolvem coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (coreia), que frequentemente levam a dificuldades na marcha e do equilíbrio. Estes movimentos involuntários tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição podem também ser afectadas.

DH nos jovens

Em aproximadamente 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes.
As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito e quedas.
Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Nestes casos, usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como "Variante de Westphal".
O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.

O teste genético

Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste directo de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo quer fazer o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que está expandida em pessoas com a DH.