Quem atinge?

Uma em cada 150.000 crianças recém-nascidas é afectada pela doença na Europa Ocidental, atingindo de igual modo os sexos feminino e masculino. Em Portugal, um estudo revelou que em cada 100.000 portugueses, 2,2 são afectados. Pensa-se, contudo, que a NPC esteja subdiagnosticada – devido ao desconhecimento da própria doença – e que existam mais casos.

Além deste tratamento, há outras recomendações que devem ser seguidas de forma a melhorar a sintomatologia e a prevenir complicações da NPC

- Dieta com pouco colesterol
- Vigilância e tratamento precoce das alterações da motricidade
- Anticonvulsivos no caso de convulsões
- Fisioterapia para evitar o anquilosamento articular
- Espessantes, sonda nasogástrica ou gastrostomia, conforme a gravidade, para garantir o aporte nutricional
- Controlo das infecções respiratórias, aspirado de secreções e fisioterapia respiratória.

Diagnóstico da DH

Só pode chegar-se a um diagnóstico clínico da DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada.O teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. No entanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH.
É melhor consultar um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com a DH, uma vez que os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, como outras formas de coreias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo.