Doenças Neurodegenerativas
Inflamação é o processo comum em todas as doenças neurodegenerativas (doenças que por determinado motivo, literalmente destroem os neurónios - células responsáveis pelas funções do cérebro. Quando essas células são destruídas, gradualmente o doente vai perdendo as funções motoras, fisiológicas e psicológicas) onde as funções dos neurónios no sistema nervoso central são primeiramente afectadas e posteriormente destruídas.Todas as doenças que iremos abordar tem como principal anomalia a destruição das células cerebrais. Na grande maioria dos casos, os factores que poderão desencadear o aparecimento destas doenças ainda são desconhecidos. Estima-se que um grande número de doenças nerodegenerativas esteja associado a transmissão genética, no entanto, muitas ocorrem em casos isolados de uma família.
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quarta-feira
O que é a doença de Parkinson?

A doença de Parkinson é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurónios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurónios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidos na génese da doença.
A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É uma doença crónica, persiste ao longo do tempo, e progressiva ou seja, os sintomas vão piorando ao longo do tempo.
Causas da doença de Parkinson

A doença de Parkinson ocorre quando certas células nervosas ou neurónios numa área do cérebro designada de substância negra morrem ou deixam de funcionar. Normalmente estes neurónios produzem uma substância muito importante designada de dopamina. Dopamina é um mensageiro químico responsável pela transmissão de sinais que garantem a actividade dos músculos. A perda de dopamina faz com que os indivíduos sejam incapazes de controlar os seus próprios movimentos de forma normal.
A causa da doença de Parkinson continua desconhecida, no entanto algumas hipóteses têm sido apresentadas:
• predisposição genética, 15-20% de indivíduos com a doença de Parkinson têm parentes com sintomas semelhantes. Recentemente foram encontradas algumas formas familiares atribuídas a diferentes mutações genéticas.
• Tóxicos ambientais, herbicidas, insecticidas, fungicidas podem destruir os neurónios dopaminérgicos. O MPTP (1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina) foi identificado como agente causador de doença de Parkinson e visto que esta molécula é bastante semelhante à molécula de paraquat que entra na composição de alguns herbicidas e pesticidas surge a hipótese tóxica ambiental.
• Lesão oxidativa que pode contribuir para a morte das células nervosas
• Por razões desconhecidas o processo normal de diminuição da produção de dopamina relacionado com a idade acelera em alguns indivíduos.
• Vários investigadores acreditam que a combinação destes quatro mecanismos: tóxicos ambientais, lesão oxidativa, predisposição genética e processo de aceleração da idade podem causar a doença.
Qual é a frequência da doença de Parkinson?

• A prevalência em Portugal é de 1,5 em 1000 pessoas. Esta doença ocorre mais em homens do que em mulheres e predomina nos indivíduos brancos. Não há preferência económica, social ou geográfica. Afecta essencialmente pessoas com mais de 50 anos porém nos últimos anos têm havido cada vez mais casos com esta doença em idades inferiores.
Quais são os principais sintomas da doença de Parkinson?

Tremor – designa-se por tremor de repouso pois está presente quando o indivíduo não está a realizar qualquer movimento. O doente apresenta um tremor que geralmente começa nos membros superiores e mais raramente nos inferiores. No início da doença o tremor é inconstante e torna-se mais evidente nas situações de stress físico e emocional.
Bradicinésia – diminuição da velocidade e da amplitude do movimento. Actividades que normalmente se fazem rapidamente e facilmente como tomar banho ou pentear o cabelo demoram bastantes horas a serem realizadas por estes indivíduos.
Rigidez - é o aumento do tono muscular que é sentido pelo observador como uma resistência aumentada durante os movimentos passivos. O grande princípio do
movimento do corpo é a complementaridade entre um músculo que contrai enquanto o músculo oposto relaxa. Na doença de Parkinson ocorre rigidez quando em resposta aos sinais do cérebro ocorre um distúrbio que impede que esta relação de complementaridade ocorra. Nesta doença os músculos encontram-se sempre tensos e contraídos fazendo a pessoa sentir-se fraca.Instabilidade postural – Revela-se pela dificuldade de equilíbrio e pela ocorrência de quedas frequentes. É um sinal de agravamento na evolução da doença. Pode surgir:
- Amimia (falta de expressão facial)
- Sudorese (muitos suores) e sialorreia ( muita saliva) e obstipação ( intestino preso) e disfunção do foro urinário, estes sintomas acompanham a doença geralmente numa fase muita avançada da sua evolução
- Depressão
- Defeito cognitivo
- Alteração do sono (70 a 98% dos doentes) como dificuldade em adormecer, acordar com frequência, sonolência diurna, alucinações, confusão mental durante a noite, desconforto e dor nos membros inferiores.
Como é que a doença de Parkinson é diagnosticada?

Mesmo para um neurologista experiente fazer o diagnóstico da doença de Parkinson numa fase precoce pode ser difícil. Não existe um marcador biológico. nomeadamente testes de laboratório ou exames de imagem que até o momento sejam capazes de fazer o diagnóstico. Esta doença é identificada essencialmente com base na observação clínica do doente.
Qual o tratamento da doença de Parkinson?

Actualmente não existe cura para a doença de Parkinson mas várias medidas terapêuticas podem proporcionar franco alívio dos sintomas. Nem todos os doentes necessitam de medicamentos, estes estão reservados para aqueles cujos sintomas são muito intensos e de grande influência negativa na sua vida diária. Nem todos os indivíduos reagem da mesma forma à medicação, é necessário tempo e paciência para se alcançar a dose para o indivíduo em causa. E mesmo assim, por vezes, não se consegue aliviar todos os sintomas por completo.
No estágio inicial da doença os médicos geralmente iniciam o tratamento com um ou uma combinação de medicamentos mais fracos nomeadamente anticolinérgicos e amantadina e reservam o tratamento mais forte, nomeadamente com Levodopa, para quando for realmente necessário. Levodopa é um químico simples encontrado naturalmente nas plantas e animais. As células nervosas conseguem converter a levodopa em dopamina , assim, combater as necessidades em dopamina destas células.
COMO A ECP TRATA O MAL DE PARKINSON
1. No tratamento do Parkinson com ECP, um aparelho estimulador de 15 mm de espessura e 80 g de peso é colocado sob a clavícula.
2. Fica conectado a eletrodos inseridos em regiões específicas do cérebro. Os eletrodos emitem descargas elétricas de até 10,5 volts.
Porém, a dopamina sozinha não consegue atravessar a barreira hemato-encefálica bem como causa: náuseas, vómitos e hipotensão arterial assim, geralmente, é dado aos doentes a associação de levodopa e carbidopa de forma a evitar efeitos colaterais bem como permitir que a dopamina alcance as células do cérebro. A Levodopa pode ser bastante eficaz mas é importante ter a consciência de que não é uma cura. Apesar de diminuir os sintomas não consegue parar a evolução progressiva da doença.
À medida que a doença progride e o tempo da terapêutica médica se alonga a dose de dopa que controla os sintomas é sobreponível à que causa efeitos adversos como discinésias (perturbação dos movimentos) incontroláveis e problemas comportamentais. A doença fica medicamente intratável e é nesta altura que a terapêutica cirúrgica pode ter um papel importante. Investigadores têm mostrado interesse por um procedimento cirúrgico designado por pallidotomia numa porção do cérebro designada globus pallidus que está lesionada. Alguns estudos indicam que esta técnica pode melhorar sintomas como tremor, rigidez, discinésia. Várias outras técnicas cirúrgicas têm vindo a ser alvo de várias investigações.
Existe algum tipo de dieta ou exercício que possa aliviar os sintomas da doença de Parkinson?
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Dieta:
Fazer uma alimentação equilibrada rica em frutas e vegetais é sempre benéfico, independentemente de se ter doença de Parkinson ou não. Não há nenhum alimento que possa curar ou prevenir a doença de Parkinson. Porém, é importante ter em conta que uma alimentação rica em proteínas pode diminuir a eficácia da levodopa.
Exercício:
Visto que a doença de Parkinson é uma doença que afecta o movimento o exercício pode ajudar os doentes a melhorarem a sua mobilidade. Alguns médicos prescrevem Fisioterapia. O exercício não para a progressão da doença mas pode aumentar a força do corpo, melhorar o equilíbrio, ajudar as pessoas a resolver alguns problemas que antes eram tão simples, fortalecer alguns músculos que permitam à pessoa falar e engolir melhor, bem como apoiar emocionalmente estes indivíduos pelos pequenos progressos que possam ser alcançados. Os exercícios mais benéficos são: andar, fazer jardinagem, nadar e praticar cardio-fitness.
segunda-feira
Enzima que impede conversa entre neurónios está na origem da doença de Huntington
A doença de Huntington é hereditária, mas não é muito conhecida. A série televisiva, House, trouxe-a para a ribalta, com a personagem 13 (Remy Hadley, embora raramente o seu nome seja mencionado)que sofre desta espécie de condenação genética, que leva as pessoas a perderem a capacidade de falar, de pensar, de se mexerem. Agora, cientistas dos Estados Unidos dizem ter descoberto como é que o gene da huntingtina actua no sistema nervoso.
O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Trata-se de uma doença baptizada com o nome do médico George Huntington, de Long Island, Nova Iorque, Estados Unidos da América, que a descreveu pela primeira vez em 1872.
Inicialmente esta doença ficou conhecida como "Coreia de Huntington", passando posteriormente a ser denominada de doença de Huntington, uma vez que "Coreia" (palavra de origem grega que significa dança) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre europeus.
Terá o café propriedades para prevenir doenças neurodegenerativas como Alzheimer ou epilepsia?
"Há indicações muito fortes de que temos aqui uma possível estratégia profiláctica para o aparecimento de problemas no sistema nervoso central", na prevenção de doenças neurodegenerativas, declarou à agência Lusa o investigador e professor da Faculdade de Medicina de Coimbra Rodrigo Cunha. 
Depois de vários anos de investigação em células animais, desde 2001 decorrem no Centro de Neurociências de Coimbra experiências com ratos, para tentar perceber, por um lado, o que se passa no sistema nervoso central com a ingestão de cafeína e, por outro lado, para avaliar as suas capacidades na prevenção e tratamento de doenças que constituem um grave problema social dos países desenvolvidos.
Nos testes laboratoriais, foram provocados os problemas típicos das doenças mais comuns do sistema nervoso central, Alzheimer, Parkinson, inflamatórias, epilépticas e depressivas, e os resultados, para o investigador, têm "surpreendido pela eficiência do consumo de café na prevenção dos sintomas".

Depois de vários anos de investigação em células animais, desde 2001 decorrem no Centro de Neurociências de Coimbra experiências com ratos, para tentar perceber, por um lado, o que se passa no sistema nervoso central com a ingestão de cafeína e, por outro lado, para avaliar as suas capacidades na prevenção e tratamento de doenças que constituem um grave problema social dos países desenvolvidos.
Nos testes laboratoriais, foram provocados os problemas típicos das doenças mais comuns do sistema nervoso central, Alzheimer, Parkinson, inflamatórias, epilépticas e depressivas, e os resultados, para o investigador, têm "surpreendido pela eficiência do consumo de café na prevenção dos sintomas".
Exercitar o cérebro previne Alzheimer

Manter actividades intelectualmente estimulantes pode ajudar a prevenir o aparecimento das doenças neurodegenerativas.
Ter uma actividade intelectualmente exigente e uma boa educação académica são factores que podem prevenir o aparecimento de doenças degenerativas. Um cérebro bem treinado parece defender-se melhor dos sintomas destas doenças, não sofrendo uma deterioração tão vertiginosa das funções cerebrais.

As descobertas, publicadas na britânica “New Scientist”, associam-se às 5 medidas recomendadas pela Associação de Alzheimer dos EUA para aumentar a “reserva cognitiva”: manter o estado de alerta, reduzir o stresse, estar em forma, manter uma dieta saudável e evitar o álcool.
Esclerose Múltipla é uma doença que afecta cada vez mais pessoas no mundo
"O Serviço Nacional de Saúde (SNS) gasta anualmente mais de 55 milhões de euros a tratar doentes com esclerose múltipla, de acordo com um estudo realizado por vários médicos e recentemente apresentado pela SPEM.Em Portugal, existem perto de cinco mil doentes com esclerose múltipla.Assim, um doente com uma incapacidade inferior a três, na referida escala, custa cerca de 11,5 mil euros por ano, enquanto que um doente com uma incapacidade superior a 6,5 necessita de tratamentos na ordem dos 23 mil euros por ano, adianta o estudo, referindo que o aumento de custos mais
significativo dá-se quando o doente passa do nível 3,5 para 4,5.
Destes valores, a principal parcela cabe aos custos com os interferões beta, a terapêutica que segundo a Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM) melhores resultados garante na doença. Os investigadores alertam ainda para “o facto das terapêuticas que contribuem para reduzir o impacto da doença, diminuindo ou evitando os surtos e a progressão da incapacidade, como é o caso dos interferões beta, poderem representar uma poupança significativa a médio e longo prazo para o Serviço Nacional de Saúde”. Importa ainda referir que a esclerose múltipla afecta cerca de dois milhões de pessoas em todo o mundo.

significativo dá-se quando o doente passa do nível 3,5 para 4,5.
Destes valores, a principal parcela cabe aos custos com os interferões beta, a terapêutica que segundo a Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM) melhores resultados garante na doença. Os investigadores alertam ainda para “o facto das terapêuticas que contribuem para reduzir o impacto da doença, diminuindo ou evitando os surtos e a progressão da incapacidade, como é o caso dos interferões beta, poderem representar uma poupança significativa a médio e longo prazo para o Serviço Nacional de Saúde”. Importa ainda referir que a esclerose múltipla afecta cerca de dois milhões de pessoas em todo o mundo.
domingo
Sintomas da doença
Os sintomas da DH variam muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e os sintomas emocionais e comportamentais serem mais óbvios. São os seguintes os sinais e sintomas mais comuns na DH:
- SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS:
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontradas na DH.
Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e isolamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH: por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, poderá tornar-se ainda mais irritável. Psicoses do tipo da esquizofrenia e outros problemas psiquiátricos mais graves são raros, embora também possam ocorrer na DH.
- SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS:
Pequenas alterações frequentes a nível intelectual, são os primeiros sinais de
perturbação cognitiva. Podem estar relacionadas com uma capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar eficazmente com situações inesperadas. A memória também pode sofrer algumas alterações, podendo surgir esquecimentos cada vez mais frequentes em pessoas cuja memória era antes normal. A capacidade de concentração e o trabalho vão-se tornando cada vez mais difíceis.
- SINTOMAS MOTORES:
Os sintomas físicos podem inicialmente consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva, podendo surgir tiques faciais. A caligrafia pode mudar e as
tarefas diárias que envolvem coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (coreia), que frequentemente levam a dificuldades na marcha e do equilíbrio. Estes movimentos involuntários tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição podem também ser afectadas.
- SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS:
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontradas na DH.
Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e isolamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH: por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, poderá tornar-se ainda mais irritável. Psicoses do tipo da esquizofrenia e outros problemas psiquiátricos mais graves são raros, embora também possam ocorrer na DH.- SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS:
Pequenas alterações frequentes a nível intelectual, são os primeiros sinais de

perturbação cognitiva. Podem estar relacionadas com uma capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar eficazmente com situações inesperadas. A memória também pode sofrer algumas alterações, podendo surgir esquecimentos cada vez mais frequentes em pessoas cuja memória era antes normal. A capacidade de concentração e o trabalho vão-se tornando cada vez mais difíceis.
- SINTOMAS MOTORES:
Os sintomas físicos podem inicialmente consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva, podendo surgir tiques faciais. A caligrafia pode mudar e as

tarefas diárias que envolvem coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (coreia), que frequentemente levam a dificuldades na marcha e do equilíbrio. Estes movimentos involuntários tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição podem também ser afectadas.
sábado
DH nos jovens
Em aproximadamente 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes.
As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito e quedas.
Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Nestes casos, usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como "Variante de Westphal".
O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.
As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito e quedas.
Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Nestes casos, usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como "Variante de Westphal".
O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.
sexta-feira
O teste genético
Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste directo de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo quer fazer o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que está expandida em pessoas com a DH.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que está expandida em pessoas com a DH.
quinta-feira
O que é a Esclerose Múltipla?

A esclerose múltipla é uma doença caracterizada por zonas isoladas de desmielinização nos nervos do olho, no cérebro e na medula espinhal.
O termo esclerose múltipla é dado pelas múltiplas áreas de cicatrização (esclerose) que representam os diversos focos de desmielinização no sistema nervoso. Os sintomas e sinais neurológicos da esclerose múltipla são tão diversos que os médicos podem falhar o diagnóstico quando aparecem os primeiros sintomas. Dado que o curso da doença costuma piorar lentamente com o tempo, as pessoas afectadas têm períodos de saúde relativamente bons (remissões) que alternam com surtos da doença (exacerbações).
quarta-feira
Descodificar a doença
A esclerose múltipla é uma doença do sistema nervoso, crónica, desmielinizante e degenerativa. Vejamos o que significa cada um dos conceitos:
• Chama-se esclerose porque, devido à doença, se forma um tecido semelhante a uma cicatriz, que endurece, deixando uma placa em algumas áreas do cérebro e da espinal-medula;
• É múltipla, na medida em que afecta vários áreas do sistema nervoso, com sintomas que tanto podem ser leves como severos, que aparecem e desaparecem, total ou parcialmente, de uma maneira imprevisível;
• É desmielinizante porque causa uma lesão na mielina que envolve as fibras nervosas;
• É degenerativa pois há também lesões das próprias fibras nervosas, as quais podem evoluir de uma forma irreversível
• Chama-se esclerose porque, devido à doença, se forma um tecido semelhante a uma cicatriz, que endurece, deixando uma placa em algumas áreas do cérebro e da espinal-medula;
• É múltipla, na medida em que afecta vários áreas do sistema nervoso, com sintomas que tanto podem ser leves como severos, que aparecem e desaparecem, total ou parcialmente, de uma maneira imprevisível;
• É desmielinizante porque causa uma lesão na mielina que envolve as fibras nervosas;
• É degenerativa pois há também lesões das próprias fibras nervosas, as quais podem evoluir de uma forma irreversível
Quais as causas da EM?

As causas da esclerose múltipla são desconhecidas, mas suspeita-se que um vírus ou um antigénio desconhecido sejam os responsáveis que desencadeiam, de algum modo, uma anomalia imunológica, que costuma aparecer numa idade precoce. Então o corpo, por um motivo qualquer, produz anticorpos contra a sua própria mielina; isso ocasiona a inflamação e a lesão da bainha de mielina.
Parece que o factor hereditário desempenha um certo papel na esclerose múltipla. Cerca de 5 % dos indivíduos com esclerose múltipla têm um irmão ou uma irmã com a mesma afecção e 15 % têm algum familiar que sofre dela.
Os factores ambientais também desempenham um papel importante. A doença manifesta-se em 1 de cada 2000 indivíduos que passam a primeira década da sua vida em climas temperados, mas só 1 em 10 000 dos nascidos nos trópicos. A esclerose múltipla quase nunca ocorre em pessoas que passaram os primeiros anos da sua vida perto do equador. Parece ter mais importância o clima em que o indivíduo viveu os seus primeiros dez anos do que aquele em que passa os anos posteriores.
Doença de Alzheimer

Actualmente, a doença de Alzheimer afecta 26 milhões de pessoas em todo o mundo. Em 2050, prevê-se que o número de pessoas afectadas será de 106 milhões. Ainda não existe cura para esta doença. No entanto, há vários medicamentos novos em desenvolvimento. A eficácia destes medicamentos é tanto maior quanto mais precocemente se detecta a doença e se inicia o tratamento.
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