O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Trata-se de uma doença baptizada com o nome do médico George Huntington, de Long Island, Nova Iorque, Estados Unidos da América, que a descreveu pela primeira vez em 1872.
Inicialmente esta doença ficou conhecida como "Coreia de Huntington", passando posteriormente a ser denominada de doença de Huntington, uma vez que "Coreia" (palavra de origem grega que significa dança) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre europeus.

Terá o café propriedades para prevenir doenças neurodegenerativas como Alzheimer ou epilepsia?

"Há indicações muito fortes de que temos aqui uma possível estratégia profiláctica para o aparecimento de problemas no sistema nervoso central", na prevenção de doenças neurodegenerativas, declarou à agência Lusa o investigador e professor da Faculdade de Medicina de Coimbra Rodrigo Cunha.

Depois de vários anos de investigação em células animais, desde 2001 decorrem no Centro de Neurociências de Coimbra experiências com ratos, para tentar perceber, por um lado, o que se passa no sistema nervoso central com a ingestão de cafeína e, por outro lado, para avaliar as suas capacidades na prevenção e tratamento de doenças que constituem um grave problema social dos países desenvolvidos.

Nos testes laboratoriais, foram provocados os problemas típicos das doenças mais comuns do sistema nervoso central, Alzheimer, Parkinson, inflamatórias, epilépticas e depressivas, e os resultados, para o investigador, têm "surpreendido pela eficiência do consumo de café na prevenção dos sintomas".

Exercitar o cérebro previne Alzheimer

Manter actividades intelectualmente estimulantes pode ajudar a prevenir o aparecimento das doenças neurodegenerativas.

Ter uma actividade intelectualmente exigente e uma boa educação académica são factores que podem prevenir o aparecimento de doenças degenerativas. Um cérebro bem treinado parece defender-se melhor dos sintomas destas doenças, não sofrendo uma deterioração tão vertiginosa das funções cerebrais.


As descobertas, publicadas na britânica “New Scientist”, associam-se às 5 medidas recomendadas pela Associação de Alzheimer dos EUA para aumentar a “reserva cognitiva”: manter o estado de alerta, reduzir o stresse, estar em forma, manter uma dieta saudável e evitar o álcool.

Esclerose Múltipla é uma doença que afecta cada vez mais pessoas no mundo

"O Serviço Nacional de Saúde (SNS) gasta anualmente mais de 55 milhões de euros a tratar doentes com esclerose múltipla, de acordo com um estudo realizado por vários médicos e recentemente apresentado pela SPEM.Em Portugal, existem perto de cinco mil doentes com esclerose múltipla.Assim, um doente com uma incapacidade inferior a três, na referida escala, custa cerca de 11,5 mil euros por ano, enquanto que um doente com uma incapacidade superior a 6,5 necessita de tratamentos na ordem dos 23 mil euros por ano, adianta o estudo, referindo que o aumento de custos mais
significativo dá-se quando o doente passa do nível 3,5 para 4,5.

Destes valores, a principal parcela cabe aos custos com os interferões beta, a terapêutica que segundo a Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM) melhores resultados garante na doença. Os investigadores alertam ainda para “o facto das terapêuticas que contribuem para reduzir o impacto da doença, diminuindo ou evitando os surtos e a progressão da incapacidade, como é o caso dos interferões beta, poderem representar uma poupança significativa a médio e longo prazo para o Serviço Nacional de Saúde”. Importa ainda referir que a esclerose múltipla afecta cerca de dois milhões de pessoas em todo o mundo.

Sintomas da doença

Os sintomas da DH variam muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da própria família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser pronunciados mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e os sintomas emocionais e comportamentais serem mais óbvios. São os seguintes os sinais e sintomas mais comuns na DH:


- SINTOMAS EMOCIONAIS/COMPORTAMENTAIS:

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontradas na DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e isolamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH: por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, poderá tornar-se ainda mais irritável. Psicoses do tipo da esquizofrenia e outros problemas psiquiátricos mais graves são raros, embora também possam ocorrer na DH.


- SINTOMAS COGNITIVOS/INTELECTUAIS:

Pequenas alterações frequentes a nível intelectual, são os primeiros sinais de
perturbação cognitiva. Podem estar relacionadas com uma capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar eficazmente com situações inesperadas. A memória também pode sofrer algumas alterações, podendo surgir esquecimentos cada vez mais frequentes em pessoas cuja memória era antes normal. A capacidade de concentração e o trabalho vão-se tornando cada vez mais difíceis.


- SINTOMAS MOTORES:

Os sintomas físicos podem inicialmente consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva, podendo surgir tiques faciais. A caligrafia pode mudar e as
tarefas diárias que envolvem coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários (coreia), que frequentemente levam a dificuldades na marcha e do equilíbrio. Estes movimentos involuntários tendem a aumentar em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e a diminuir durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição podem também ser afectadas.

DH nos jovens

Em aproximadamente 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes.
As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito e quedas.
Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Nestes casos, usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como "Variante de Westphal".
O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.

O teste genético

Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste directo de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo quer fazer o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que está expandida em pessoas com a DH.

O que é a Esclerose Múltipla?

A esclerose múltipla é uma doença caracterizada por zonas isoladas de desmielinização nos nervos do olho, no cérebro e na medula espinhal.

O termo esclerose múltipla é dado pelas múltiplas áreas de cicatrização (esclerose) que representam os diversos focos de desmielinização no sistema nervoso. Os sintomas e sinais neurológicos da esclerose múltipla são tão diversos que os médicos podem falhar o diagnóstico quando aparecem os primeiros sintomas. Dado que o curso da doença costuma piorar lentamente com o tempo, as pessoas afectadas têm períodos de saúde relativamente bons (remissões) que alternam com surtos da doença (exacerbações).

Descodificar a doença

A esclerose múltipla é uma doença do sistema nervoso, crónica, desmielinizante e degenerativa. Vejamos o que significa cada um dos conceitos:

• Chama-se esclerose porque, devido à doença, se forma um tecido semelhante a uma cicatriz, que endurece, deixando uma placa em algumas áreas do cérebro e da espinal-medula;

• É múltipla, na medida em que afecta vários áreas do sistema nervoso, com sintomas que tanto podem ser leves como severos, que aparecem e desaparecem, total ou parcialmente, de uma maneira imprevisível;

• É desmielinizante porque causa uma lesão na mielina que envolve as fibras nervosas;

• É degenerativa pois há também lesões das próprias fibras nervosas, as quais podem evoluir de uma forma irreversível

Quais as causas da EM?

As causas da esclerose múltipla são desconhecidas, mas suspeita-se que um vírus ou um antigénio desconhecido sejam os responsáveis que desencadeiam, de algum modo, uma anomalia imunológica, que costuma aparecer numa idade precoce. Então o corpo, por um motivo qualquer, produz anticorpos contra a sua própria mielina; isso ocasiona a inflamação e a lesão da bainha de mielina.

Parece que o factor hereditário desempenha um certo papel na esclerose múltipla. Cerca de 5 % dos indivíduos com esclerose múltipla têm um irmão ou uma irmã com a mesma afecção e 15 % têm algum familiar que sofre dela.

Os factores ambientais também desempenham um papel importante. A doença manifesta-se em 1 de cada 2000 indivíduos que passam a primeira década da sua vida em climas temperados, mas só 1 em 10 000 dos nascidos nos trópicos. A esclerose múltipla quase nunca ocorre em pessoas que passaram os primeiros anos da sua vida perto do equador. Parece ter mais importância o clima em que o indivíduo viveu os seus primeiros dez anos do que aquele em que passa os anos posteriores.

Doença de Alzheimer

Actualmente, a doença de Alzheimer afecta 26 milhões de pessoas em todo o mundo. Em 2050, prevê-se que o número de pessoas afectadas será de 106 milhões. Ainda não existe cura para esta doença. No entanto, há vários medicamentos novos em desenvolvimento. A eficácia destes medicamentos é tanto maior quanto mais precocemente se detecta a doença e se inicia o tratamento.

O que é a doença de Alzheimer? (Cientificamente)

A doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, cujos principais sintomas são a perda da memória e do raciocínio. A doença é causada por uma deteorização progressiva das células cerebrais, que acabam por morrer. No cérebro de um doente de Alzheimer, as células acumulam, progressiva e irreversivelmente, umas estruturas anormais. Estas estruturas, denominadas pelas placas amilóides, interferem com o funcionamento normal das células conduzindo à sua morte. Distinguem-se duas formas da doença. A forma esporádica, muito mais frequente, manifesta-se em pessoas com mais de 60 a 65 anos de idade. A forma familiar, rara, surge mais precocemente entre os 30 e os 60 anos.

Sintomas da Esclerose Múltipla

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Os sintomas aparecem, geralmente, entre os 20 e os 40 anos e as mulheres sofrem da doença com uma frequência algo superior à dos homens. A desmielinização costuma aparecer em qualquer parte do cérebro ou da medula espinhal e os sintomas dependerão da área afectada. A desmielinização nas vias nervosas que transmitem sinais aos músculos é a causa dos problemas de mobilidade (sintomas motores), enquanto a desmielinização nas vias nervosas que conduzem a sensibilidade ao cérebro causa alterações sensitivas (sintomas sensoriais ou sensitivos).

De uma forma geral, manifestam-se estes sintomas:

A doença de Alzheimer é hereditária?

A grande maioria dos casos da doença de Alzeimer não são hereditários. A doença surge esporadicamente e em pessoas com mais de 60-65 anos de idade, sem nenhuma relação familiar aparente. No entanto, 5 a 7% dos doentes de Alzheimer herdam a doença dos seus pais. Estes doentes sofrem de uma forma particular da doença denominada doença de Alzheimer familiar. A doença de Alzheimer familiar é causada por mutações em determinados genes e transmite-se de pais para filhos. O filho ou filha de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar o gene mutado e, portanto, vir a sofrer da mesma doença. A doença de Alzheimer familiar caracteriza-se por afectar índividuos mais jovens. O aparecimento de sintomas de perda da memória e de raciocínio numa pessoa com menos de 55-60 anos e com casos semelhantes na familia levanta a suspeita de doença de Alzheimer familiar. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que identifica a mutação causadora da doença naquela família.

Tratamento

Um tratamento relativamente recente, o interferão beta em injecções, reduz a frequência das recidivas. Outros tratamentos prometedores, ainda em investigação, consistem noutros interferões, mielina oral e copolímero 1, que ajudarão a evitar que o organismo ataque a sua própria mielina. Ainda não se estabeleceram os benefícios da plasmaférese nem da gamaglobulina endovenosa, e, além disso, estes tratamentos nem sequer são práticos para uma terapia de longa duração.

Os sintomas agudos podem controlar-se com a administração, durante breves períodos, de corticosteróides como a prednisona, administrada por via oral, ou a metilprednisolona, por via endovenosa; durante décadas, estes medicamentos constituíram a terapêutica de eleição. Embora os corticosteróides possam reduzir a duração das crises, não atrasam a debilidade progressiva a longo prazo. Os benefícios dos corticosteróides podem ser contrariados pelos muitos efeitos secundários potenciais que eles produzem quando se tomam durante períodos prolongados. Os corticosteróides aumentam a predisposição para as infecções, ocasionam diabetes, aumento de peso, cansaço, osteoporose (fragilidade óssea) e úlceras. Outras terapias imunodepressoras, como a azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina e a irradiação total do sistema linfóide, não demonstraram a sua utilidade e costumam causar complicações significativas.

Primeiros sinais da doença de Alzheimer

Os primeiros sinais de alerta ocorrem ao nível da memória: os doentes demonstram uma incapacidade frequente para evocar acontecimentos recentes, como episódios do quotidiano e nomes, mas também a capacidade de recordar o passado mais remoto. Além de se perderem na memória, perdem-se no espaço e no tempo: vão-se tornado incapazes de reconhecer onde estão, esquecem-se de como lá chegaram e de como regressaram a casa, mesmo quando se encontram em ambientes familiares.
O mesmo acontece com as tarefas mais básicas, do dia a dia: fazer um telefonema ou preparar uma refeição pode ser um quebra-cabeças por dificuldade em associar os diversos gestos envolvidos. Tal como comunicar - faltam as palavras ou são usadas palavras inadequadas ao contexto, o que inviabiliza, por exemplo, a identificação de objectos.
É ainda comum a utilização inadequada de objectos: numa casa onde viva um doente de Alzheimer o relógio pode ser encontrado dentro do fogão. Há uma perda de discernimento que envolve domínios tão distintos como o vestuário ou a tomada de decisões relacionadas com o dinheiro: estes doentes podem vestir-se num dia de Inverno como se fosse Verão ou atirar dinheiro à rua, sem noção do seu valor. Exacta forma de demência afecta igualmente o humor, a personalidade e o comportamento, sendo comuns a agressividade, a desconfiança, a confusão e o receio. Comum é ainda o desinteresse por actividades que, antes da doença, proporcionam prazer e implicam iniciativa.

Dar a volta à EM

As pessoas com esclerose múltipla costumam levar uma vida activa, embora possam cansar-se com facilidade, e é possível que não consigam cumprir demasiadas obrigações. Os exercícios praticados com regularidade, como a equitação, a bicicleta estática, os passeios, a natação ou os alongamentos, reduzem a espasticidade e contribuem para manter a saúde cardiovascular, muscular e psicológica. A fisioterapia pode contribuir para a manutenção do equilíbrio, da capacidade de deambulação e do grau de mobilidade, ao mesmo tempo que pode reduzir a espasticidade e a debilidade.



Costumam ser afectados os nervos que controlam a micção e a defecação, produzindo incontinência ou retenção urinária ou fecal. Muitas pessoas aprendem a colocar a si próprias uma sonda vesical para manter um baixo volume residual na bexiga urinária e iniciam também um programa de tratamento com laxantes para regularizar a sua função intestinal. As pessoas que se debilitam e que manifestam dificuldades para se mover com certa facilidade podem desenvolver úlceras causadas pela permanência prolongada na cama; por isso, as pessoas que lhes prestam assistência devem ter um cuidado especial para prevenir as lesões da pele.

Voltas trocadas

Além da memória, também a capacidade de localização no tempo e no espaço e afectada. E, de um dia para o outro, os doentes deixam de conseguir encontrar caminhos. Perdem-se na própria casa, na vizinhança. E desenvolvem comportamentos estranhos como a deambulação errática.
O risco de desaparecerem ou de terem a vida em perigo é, pois, elevado, mas pode ser minimizado. Assim, os doentes devem andar sempre identificados, os vizinhos e comerciantes próximos devem ter conhecimento do seu estado, a possibilidade de saírem de casa sozinhos deve ser reduzida.
A confusão não afecta apenas os passos dos doentes: eles escondem objectos e depois esquecem-se de onde os deixaram, comportam-se como se estivessem sempre à procura de alguém ou de algo.
Em qualquer uma destas circunstâncias carecem de ajuda: para voltar a casa ou para encontrar o que perderam. Mas, por mais difícil que seja, há que resistir à tentação de os recriminar: fazê-lo aumenta a insegurança e pode estimular a agressividade.
A agressividade espreita nestes doentes, o que é, desde logo, explicado pelo facto de não reconhecerem a nova realidade nem saberem lidar com ela. Não ser capaz de realizar tarefas banais e rotineiras, não conseguir identificar pessoas e lugares, não se recordar de acontecimentos e rostos familiares, ter dificuldade em comunicar é, afinal, razão mais do que suficiente para que os doentes de Alzheimer se sintam confusos, frustrados, reagindo com oscilações do humor, instabilidade e agressividade.
É um tumulto de emoções ao assalto dos doentes e dos cuidadores, para quem o Alzheimer é um fardo muito pesado.
Também eles precisam, pois, de ajuda.

Não confundir!

Existem outras doenças que podem produzir sintomas semelhantes aos da esclerose múltipla, são elas:

-> Infecções virais ou bacterianas do cérebro (doença de Lyme, SIDA, sífilis)

-> Anomalias estruturais da base do crânio e da coluna (artrose grave do pescoço, hérnia discal)

-> Tumores ou quistos no cérebro e da medula espinhal (siringomielia)

-> Degenerescência espinocerebelosa e ataxias hereditárias (perturbações em que a acção dos músculos é irregular ou actuam de forma descoordenada)

-> Ictoas pequenos (especialmente em pessoas com diabetes ou hipertensão que são propensas a tais ictos)

-> Esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig)
Inflamação dos vasos sanguíneos do cérebro ou da medula espinhal (lúpus, arterite)

Esquecimentos e esquecimentos...

É normal que a idade afecte a memória, mas os esquecimentos próprios da doença de Alzheimer são de outra natureza. Distingui-los é útil para agir o mais precocemente possível. Assim:

• Um idoso pode ter dificuldade em lembrar-se de parte de um episódio, enquanto um doente de Alzheimer esquece acontecimentos e experiências na totalidade;

• Um idoso acaba por recordar-se mais tarde, um doente de Alzheimer não;

• Um idoso mantém a capacidade de seguir indicações, verbais ou escritas, mas um doente de Alzheimer não;

• Um idoso consegue usar notas, enquanto um doente de Alzheimer tem cada vez mais dificuldades em fazê-lo;

• Um idoso mantém geralmente a autonomia, mas um doente de Alzheimer vai ficando incapaz de tomar conta de si próprio.